Questão
ID 2149819Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Tubulointersticiais
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Escola de Formação Complementar do Exército
A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças monogênicas. A doença caracterizada por locus herança Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.
O diagnóstico correto é: