Questão 2147854 de Medicina - VUNESP 2024

Questão

ID 2147854

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Autoimunes e Autoinflamatórias

Ano: 2024 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Escola de Formação Complementar do Exército

L.G.R, 17 anos, sexo masculino, em investigação com reumatologista por quadro de febre recorrente. Paciente iniciou com os episódios há 5 meses, já apresentou três internações para investigação. Apresenta-se no consultório com história de febre recorrente, a cada 10 dias, com duração de 2 a 3 dias. Além da febre (39 ºC) o paciente apresenta queixas de dor abdominal de forte intensidade, dor e edema articular de joelhos ou tornozelos, e alguns episódios foram acompanhados de dor torácica com derrame pleural associado. Considerando o quadro clínico e as doenças autoinflamatórias, podemos afirmar:

Alternativa A:
esse paciente tem uma síndrome autoinflamatória com mutação no gene MVK, conhecida por deficiência de mevalonato-quinase.
Alternativa B:
o diagnóstico mais provável é o de febre familiar do mediterrâneo, que ocorre por mutação no gene MEFV, localizado no braço curto do cromossomo 16.
Alternativa C:
o diagnóstico mais provável é o de síndrome TRAPS, e o edema periorbitário é uma manifestação que deve ser investigada nesse paciente.
Alternativa D:
a CAPS, síndrome periódica associada à criopirina, é o mais provável, sendo a NOMID/CINCA a mais comumente associada a quadros de febre com dor abdominal.
Alternativa E:
devemos pensar em síndrome de Blau e investigação para mutação no gene NOD2 deve ser realizada.

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