Questão 2147240 de Medicina - VUNESP 2024

Questão

ID 2147240

Disciplina: Medicina

Assunto: Doença de Alzheimer

Ano: 2024 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Escola de Formação Complementar do Exército

Durante uma consulta em um serviço de neurologia, um paciente de 65 anos é atendido com queixas progressivas de perda de memória e dificuldades cognitivas. Após uma avaliação clínica detalhada e a realização dos exames neuropsicológicos, o diagnóstico provável é de doença de Alzheimer (DA). A família questiona sobre a possibilidade do uso da genética para auxiliar no diagnóstico ou prognóstico da condição. Com base nos conhecimentos científicos atuais, qual das seguintes afirmações está correta em relação aos testes genéticos para demências?

Alternativa A:
Testes genéticos são desnecessários se já houver evidência clara da patologia através da ressonância magnética (RM).
Alternativa B:
Mutação no gene APP é responsável pela maioria dos casos esporádicos tardios da doença.
Alternativa C:
Variações no gene TREM2 têm sido associadas à redução significativa no risco de desenvolvimento da DA.
Alternativa D:
O teste genético definitivo para DA é recomendado rotineiramente para todos os pacientes com sintomas sugestivos.
Alternativa E:
A presença do alelo ε4 do gene APOE pode ser considerada um fator de risco adicional para DA, mas não confirma o diagnóstico por si só.

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Questão 2147240

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