Questão
ID 2147163Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Molecular e Testes Genéticos
Ano: 2024 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Escola de Formação Complementar do Exército
Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínico progressivo caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos membros inferiores e redução dos reflexos tendinosos. O exame eletroneuromiográfico revela evidências de desmielinização periférica com velocidades de condução nervosa significativamente diminuídas. Não há histórico familiar conhecido para neuropatias hereditárias. Considerando as possíveis causas genéticas para a apresentação dessa neuropatia periférica, qual teste molecular é mais indicado inicialmente?