Questão 2141432

Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físico ao ser atendida em uma unidade de emerg~encia, peso de 1.8 g, estatura de 36 cm, taquipneia, perímetro cefálico e torácico ambos com 25 cm, micrognatia, base nasal achatada, pele frouxa e escamosa, focos de alopécia além de encurtamento de membros que estavam em flexão e espasticidade.

Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas regiões pediculares dos corpos vertebrais.

O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia rizomelica punctata.

Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta condição pertence.