Questão 2134452

O que caracteriza a doença é a presença do afilamento uniforme da membrana basal glomerular identificado à microscopia eletrônica, além de fragmentação da lâmina densa (lamelação).

A forma autossômica recessiva não ligada ao cromossomo X acomete mais homens que mulheres, embora com maior gravidade de perda de função renal nas mulheres.

Com relação à transplantação renal, sabe-se que em torno de 40% a 50% dos pacientes com síndrome de Alport podem desenvolver no pós-transplante um quadro de glomerulonefrite por anticorpo antimembrana basal glomerular.

A presença de lenticone anterior, embora com moderada a baixa sensibilidade, e a retinopatia com “flecks” apresentam alta especificidade para o diagnóstico de síndrome de Alport ligada ao X.

A síndrome de Alport ligada ao X é a mais comum, correspondendo a aproximadamente 60% a 70% dos casos, e essa forma depende de mutações na cadeia alfa 3 do colágeno IV (COL4A3).