Questão 2134334

Entre os pacientes com história familiar de DRPAD assintomáticos e com função renal normal, a ultrassonografia geralmente é suficiente para diagnosticar ou descartar a presença da doença.

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) ocorre em aproximadamente 1 em cada 1000 nascidos vivos, e a grande maioria das famílias apresentam uma anormalidade no cromossomo 4 (lócus PKD1).

Sexo feminino, início dos sintomas em idade precoce, tamanho dos rins, presença de hipertensão, proteinúria e excreção urinária elevada de sódio são fatores de pior prognóstico.

A maioria dos pacientes com DRPAD morrem de causas neurológicas, principalmente devido à ruptura de aneurisma intracraniano e hemorragia intracerebral hipertensiva, sendo frequente a evolução para câncer renal.

Pacientes com PKD1 têm um fenótipo menos grave do que aqueles com PKD2, mas nenhuma das duas doenças é benigna e fatores de risco para doença renal progressiva incluem a mutação genética causadora.