Questão 2116555

Um menino de 4 anos é trazido ao consultório de neurologia pediátrica pelos seus pais, que estão preocupados com um progresso neuropsicomotor instável. O menino começou a apresentar atrasos no desenvolvimento da fala e da marcha, que foram notados pelos pais quando ele completou 18 meses. Inicialmente, ele conseguiu andar, mas, nos últimos meses, sua marcha tornou-se irregular e ele passou a cair com frequência.

Os pais relatam que, além das dificuldades motoras, o filho apresenta episódios de irritabilidade crescente e diminuição do contato visual. O menino também tem recebido cuidados adicionais devido à dificuldade em brincar com outras crianças e se envolver em brincadeiras comuns para a idade.

Durante o exame físico, observa-se hipotonía acentuada, reflexos tendinosos aumentados e perda de habilidades motoras finas. Uma ressonância magnética do cérebro revela a presença de desmielinização extensa em substância branca, corroborando a suspeita de uma condição demielinizante.

Não há história relevante de doenças neurológicas na família, mas a avó materna tinha uma condição de saúde que envolvia dificuldades motoras na velhice.

Qual é a característica mais relevante da leucodistrofia metacromática que pode ajudar a diferenciá-la de outras leucodistrofias?