Questão
ID 2116546Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Neuromusculares Pediátricas
Ano: 2025 Banca: DGRH Unicamp Órgão: Universidade Estadual de Campinas
Um menino de 12 anos é levado ao consultório de neurologia pediátrica pelos pais que estão preocupados com a fraqueza nas pernas e o desenvolvimento de deformidades nos pés. A mãe relata que, nos últimos dois anos, o menino tem dificuldade para correr e frequentemente tropeça ou cai. Ele também apresenta dificuldade para subir escadas e, recentemente, começou a usar sapatos especiais para acomodar suas deformidades.
Ao realizar a anamnese, os pais mencionam que outros membros da família também tiveram problemas semelhantes, e seu tio materno foi diagnosticado com uma condição neuromuscular. Durante o exame físico, observa-se:
Força: Fraqueza leve nos músculos dos pés e tornozelos, com mais comprometimento na dorsiflexão.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos diminuídos nas pernas.
Deformidades: Diminuição da curvatura do arco plantar e pés em "cavo" (pé cavo), levando à dificuldade de marcha.
A condução do exame genético e histórico familiar sugere uma síndrome hereditária, corroborando a suspeita de CMT.
Qual é a característica mais distintiva da Doença de Charcot-Marie-Tooth que pode ajudar a diferenciá-la de outras neuropatias periféricas?