Questão 2116533

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características: