Questão 2115435

10% a 15% dos pacientes com DRPAD apresentam doença de início precoce, caracterizada por dor, hematúria e, menos frequentemente, perda de função renal antes dos 18 anos de idade.

Critérios de exclusão por USG convencional também foram definidos: a observação de menos de dois cistos renais em indivíduos sob risco com 40 anos ou mais é suficiente para excluir o diagnóstico de DRPAD.

Alguns fatores associam-se à progressão mais rápida e precoce, como sexo feminino, raça negra, hipertensão arterial sistêmica (HAS) antes dos 25 anos, hematúria macroscópica antes dos 20 anos.

A DRPAD constitui a doença renal monogênica mais comum, com prevalência populacional de 1:400 a 1:1 000 e cerca de 60% a 65% dos casos decorrem de mutações em PKD1, enquanto em 35% a 40% dos pacientes as mutações ocorrem no gene PKD2.

Na suspeita de infecção em cisto, recomenda-se o início imediato de antibioticoterapia após coletas de urocultura e hemocultura, sendo o cloranfenicol o fármaco de escolha e as quinolonas reservadas para casos mais graves.