Questão 2070970

Uma paciente de 16 anos de idade, com amenorreia primária, sem sexarca e sem outras afecções clínicas, procura atendimento ginecológico. Ao exame clínico, constatou-se desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários compatível com a idade cronológica, frequência cardíaca de 76 bpm, frequência respiratória de 18 irpm, saturação de oxigênio de 99%. Ao exame ginecológico, observou-se uretra em fenda com bordas elevadas. Não foi realizado exame ginecológico com espéculo. A ultrassonografia pélvica não evidenciou imagem uterina nem ovários em seus sítios habituais, no entanto, foi inconclusiva por causa de dificuldades técnicas. À ressonância magnética, o útero não foi visualizado e os ovários possuíam volume, sinal e localização sem anormalidades. O canal vaginal também não foi visualizado por esse método.

Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.

Deve-se realizar a avaliação genética nesse caso e, se detectado cariótipo 46, XX, pode-se suspeitar do diagnóstico de síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.