Questão 1976627

Medicina · 2014

Questão

ID 1976627

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças metabólicas e genéticas do fígado

Ano: 2014 Banca: IADES - Instituto Americano de Desenvolvimento Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

No que se à doença de Wilson, assinale a alternativa correta.

Alternativa A: O gene da doença, o ATP7B, encontra-se no
cromossomo 13 e codifica uma adenosina
trifosfatase tipo P que é intracelular, localizando-se
no complexo de Golgi dos hepatócitos.
Alternativa B: Na doença de Wilson, há um distúrbio no
metabolismo do cobre que leva à ausência total de
absorção desse metal.
Alternativa C: A transmissão da doença se dá por herança
autossômica dominante, não havendo mutações em
forma heterozigota.
Alternativa D: Ao contrário de outras doenças hepáticas herdadas,
as manifestações clínicas da doença de Wilson são
restritas às alterações hepáticas, não apresentando
manifestações de outros tipos, como neurológicas
ou psiquiátricas, renais e ósseas.
Alternativa E: No que tange ao diagnóstico, o exame que confirma
a doença é a medida sérica de ceruloplasmina,
dispensando-se a biópsia, por ser invasiva, e a
medida da excreção urinária total de cobre em 24 h,
por ser de pouca valia.