Questão
ID 1973918Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2016 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
Na história e exame clínico de um paciente o neuropediatra constata retardo mental, epilepsia, degeneração cerebral progressiva, alterações ósseas, hipotermia e anormalidades de cabelo. A fácies lembra a de um “querubim”. Nesta patologia a um erro metabólico relacionado: