Questão
ID 1973653Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2016 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH4) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. A PKU apresenta penetrância incompleta.
II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.
III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.
IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.
Estão corretas as afrmativas: