Questão 1970293

Medicina · 2017

Questão

ID 1970293

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças metabólicas e genéticas do fígado

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

A tirosinemia hepatorrenal (tirosinemia do Tipo I) é um
distúrbio autossômico recessivo, e sobre este assunto
assinale a alternativa incorreta.

Alternativa A: Há deficiência da enzima final do catabolismo da
tirosina, a fumarilacetoacetato-hidrolase
Alternativa B: O fumarilacetoacetato que se acumula é convertido não
enzimaticamente em succinilacetona, substância tóxica
para o fígado e rins e que inibe a enzima envolvida na
síntese da porfirina, a ALA-desidratase, causando crises
neurológicas súbitas em alguns pacientes
Alternativa C: O início das manifestações clínicas se dá na adolescência
Alternativa D: A síndrome renal de Fanconi acomete todos os pacientes
e o raquitismo, na maioria deles, é secundário à doença
Alternativa E: Os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) são extremamente
elevados, frequentemente excedendo a 100.000 ng/ml