Questão 1970199

Medicina · 2017

Questão

ID 1970199

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia
da doença, o padrão de herança e a variabilidade de
fenótipos e assinale a alternativa incorreta:

Alternativa A: A proteína codificada pelo gene CFTR está envolvida
com o transporte de íons através da membrana celular
Alternativa B: Pacientes com a Fibrose Cística, geralmente,
apresentam um dos genitores também afetado
Alternativa C: A mutação mais comum no gene CFTR é a ΔF508 e
está, geralmente, associada ao desenvolvimento de
insuficiência pancreática
Alternativa D: A variabilidade de fenótipos na Fibrose Cística está
associada à presença de genes modificadores
Alternativa E: Os sintomas mais comuns incluem: doença pulmonar
progressiva, insuficiência pancreática, concentração
elevada de cloreto no suor e azoospermia (em homens)

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