Questão 1970183

Medicina · 2017

Questão

ID 1970183

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a
restrição dietética de metionina. Além disso, alguns
pacientes também se beneficiam da suplementação de
vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação
à fisiopatologia da doença e o tratamento:

Alternativa A: Os pacientes que não respondem à suplementação de
vitamina B6 geralmente apresentam atividade residual
da cistationina β-sintase (CBS)
Alternativa B: Pacientes com mutações nonsense, geralmente,
respondem bem à restrição dietética, mas não à
suplementação vitamínica
Alternativa C: A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina
β-sintase (CBS)
Alternativa D: A restrição de metionina leva à redução dos níveis
plasmáticos de homocisteína
Alternativa E: A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando
há mutações nos dois alelos do gene CBS

Estatísticas Cadernos

Questão 1970183

Continue estudando na plataforma