Questão 1970181

A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Síndrome de Jacobs

B - Síndrome de Patau

C - Síndrome de Cri Du chat

D - Síndrome de Turner

E - Síndrome de Klinefelter

Assinale a alternativa correta.