Questão 1970152

Medicina · 2017

Questão

ID 1970152

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

A doença de Wilson tem seu diagnóstico baseado
principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa,
cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas
exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta
e tolerância ao tratamento medicamentoso. Dentre as
alternativas abaixo assinale a alternativa correta.

Alternativa A: minante, cuja prevalência estimada é de 1:40.000
pessoas
Alternativa B: A doença de Wilson decorre da mutação do gene ATP
7B, localizado no cromossomo 14
Alternativa C: Essa mutação leva ao aumento na excreção de cobre
pelas vias biliares e à sua incorporação à ceruloplasmina,
uma glicoproteína que transporta o metal pelo organismo
Alternativa D: s, como fígado, sistema nervoso central, córneas
e rins, gerando lesões hepatocelulares cirrotizantes,
demência, distúrbios neuropsiquiátricos, alterações de
função renal e cardíaca
Alternativa E: A impregnação do metal na córnea, o anel de Kayser
Fleischer (KF), é a alteração oftalmológica mais
frequente, podendo estar ausente nas crianças e ter
relação com o quadro neuropsiquiátrico

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