Questão 1970149 de Medicina - IBFC 2017

Questão

ID 1970149

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Sobre a tirosinemia, assinale a alternativa correta:

Alternativa A: A tirosinemia é uma doença rara e causada por uma
mutação em um dos genes que codificam as enzimas
responsáveis pela metabolização da tirosina, fazendo
com que a enzima não seja produzida em quantidade
suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Assim,
ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos
(“subprodutos”) tóxicos em órgãos como fígado, rins e
sistema nervoso central, levando a lesão dos órgãos.
Essa mutação é hereditária, transmitida pelos pais
através de herança autossômica dominante
Alternativa B: A tirosinemia tipo II, causada pela deficiência da
enzima fumaril acetoacetato hidrolase, é considerada
a forma mais grave da doença. Se não detectada e
tratada precocemente, os sintomas costumam surgir
logo nos primeiros meses de vida e incluem déficit
de crescimento (em altura e peso), diarreia, vômitos,
sangramentos espontâneos (a deficiência de fatores
de coagulação costuma preceder a elevação das
transaminases), hepatoesplenomegalia (aumento
do tamanho do fígado e do baço), odor característico
(semelhante a repolho cozido) e icterícia (amarelão),
evoluindo para insuficiência hepática, renal (por lesão
tubular) e osteomalácia (falta de calcificação dos ossos)
Alternativa C: Se não for feito o diagnóstico nessa fase, a criança
pode ainda desenvolver períodos de melhora e piora
de crises neurológicas, que incluem quedas no nível
de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/
ou insuficiência respiratória, podendo exigir ventilação
mecânica. Se não tratada, a morte costuma ocorrer
antes dos dez anos de idade, por insuficiência hepática,
crise neurológica ou pelo aparecimento de adenomas
hepáticos, cuja incidência é superior a um terço em até
os dois anos de idade e de quase 100% com o passar
dos anos
Alternativa D: A droga de escolha para o tratamento da tirosinemia é o
2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona
(NTBC). Essa medicação inibe a enzima
4-hidroxifenilpiruvatodioxigenase (HPPD), prevenindo o
acúmulo de succinilacetona, mas mantendo o elevado
nível de tirosina no sangue e órgãos. Demonstrou-se
que o NTBC (nitisinone, orfadin®), leva a redução e
até pode interromper o processo de dano ao fígado,
rins e sistema nervoso central. No entanto, além do
risco de leucopenia (redução dos glóbulos brancos)
e opacificação da córnea (explicável pelos elevados
níveis de tirosina) com o tratamento, aparentemente
não há redução no risco de se desenvolver câncer de
fígado
Alternativa E: O transplante hepático cura a tirosinemia, mas é um
procedimento com riscos e que necessita de medicações
e cuidados para toda a vida, sendo a primeira opção na
maioria dos casos

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