Questão 1970070

Medicina · 2017

Questão

ID 1970070

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças da Paratireóide

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Existem algumas causas congênitas de
hipoparatireoidismo (HPT). Assinale a alternativa
correta em relação a essas causas.

Alternativa A: O HPT isolado familiar resulta, na maioria dos casos, de
mutação no gene da tubulina cofator E
Alternativa B: Na síndrome de DiGeorge, os defeitos cardiovasculares
ocorrem devido à deleção do gene TBX1
Alternativa C: A síndrome de Sanjad-Sakati ocorre devido à mutação
inativadora do gene do receptor sensor de cálcio (CaSR)
Alternativa D: A síndrome de Kearns-Sayre resulta de deleção 12-bp
no segundo éxon que codifica o gene da tubulina cofator
E
Alternativa E: A síndrome de Kenny-Caffey ocorre devido à mutação
do gene TBX1