Questão 1970066

Medicina · 2017

Questão

ID 1970066

Disciplina: Medicina

Assunto: Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS)

Ano: 2017 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Tanto a haploinsuficiência quanto a duplicação de
genes envolvidos na determinação gonadal podem
resultar em anomalias da diferenciação sexual (ADS).
Assinale a alternativa correta em relação às alterações
genéticas que têm sido relacionados com ADS.

Alternativa A: A síndrome WAGR é causada por mutação no gene
WT1 e cursa com síndrome nefrótica em idade precoce
e disgenesia gonadal
Alternativa B: Mutações homozigotas envolvendo o desert hedge hog
levam à síndrome ATRX, com alfatalassemia, retardo
mental, dismorfismo facial e disgenesia gonadal
Alternativa C: Mutações no gene XH2 levam à neuropatia minifascicular
e disgenesia gonadal parcial
Alternativa D: A duplicação do gene DAX1 leva à hipoplasia adrenal
congênita, mas não à gônadas disgenéticas
Alternativa E: Diante de disgenesia gonadal envolvendo os testículos
(ADS 46,XY), o SOX9 está entre os genes candidatos a
ser considerados como responsáveis

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