Questão 1959744

A β-talassemia é causada por mais de 200 diferentes mutações no gene da β-globina que reduzem ou anulam a produção das cadeias da β-globina (os genótipos β+ e β0, respectivamente)

Pacientes com β-talassemia intermediária e menor podem sobreviver sem transfusões regulares de sangue

A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual que leva à troca da adenina por uma timina no sexto códon do gene da β-globina, o que leva a uma substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina no polipeptídeo da β-globina

A anemia falciforme é uma doença crônica que prejudica drasticamente a função de muitos órgãos, porém, se resolve com regimes de transfusão e quelação

Os pacientes afetados pela β-talassemia major dependem da transfusão sanguínea e sofrem de anemia grave, hemólise crônica, sobrecarga de ferro, hepatoesplenomegalia e complicações como cardiopatias e distúrbios endócrinos