Questão 1956418

Nos homozigotos, observa-se elevada quantidade de receptores para lipoproteínas de baixa densidade (low density lipoprotein – LDL)

Clinicamente, os pacientes podem apresentar xantomas tendinosos e xantelasmas

Nos heterozigotos, observa-se elevação de cerca de 50%, em relação ao wild type, da quantidade de receptores para lipoproteínas de baixa densidade (low density lipoprotein – LDL)

A forma heterozigota da doença apresenta prevalência estimada de 1 para 5 milhões de indivíduos

Clinicamente, os pacientes caracterizam-se por não apresentar arco corneano ou xantomas tuberosos