Questão 1955670

A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio do metabolismo de carboidratos causado pela falta da enzima necessária para metabolizar a frutose. Os sintomas crônicos incluem nutrição deficiente, atrasos no desenvolvimento, sintomas gastrointestinais, insuficiência hepática e lesão renal

Na deficiência de alfa-1-antitripsina , o acúmulo hepático de alfa-1 antitripsina anormal pode causar hepatopatia em crianças e adultos. O tratamento da hepatopatia é a terapia substitutiva ou de reposição com alfa-1- antitripsina endovenosa

Na galactosemia, doença metabólica hereditária rara, altos níveis de galactose ficam presentes na corrente sanguínea trazendo complicações como a catarata, a infertilidade e atrasos no desenvolvimento intelectual

Na deficiência de lipase ácida lipossomal, doença hereditária autossômica recessiva, há acúmulo anormal de lipídeos nos tecidos, incluindo o baço, o fígado e vasos sanguíneos

Na tirosinemia, doença conhecida como erro inato do metabolismo, é recomendado ao paciente uma dieta pobre em fenialanina e tirosina