Questão 1955624

Medicina · 2023

Questão

ID 1955624

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças metabólicas e genéticas do fígado

Ano: 2023 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Sobre a Doença de Wilson, é incorreto afirmar:

Alternativa A:
a doença de wilson é hereditária, autossômica recessiva, na qual a excreção biliar de cobre é ineficiente levando ao seu acúmulo nos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córneas. o gene associado à doença é o atp7b
Alternativa B:
o anel de kayser-fleischer, alteração vista ao exame realizado com lâmpada de fenda, é um exame importante no seguimento da doença de wilson. ele está presente em 95% dos pacientes com sintomas neurológicos, porém, não são patognomônicos da doença, haja vista a possibilidade de estarem presentes também em outras doenças colestáticas
Alternativa C:
a dosagem de cobre urinário diminuído conta como marcador laboratorial importante para a suspeita da doença de wilson, principalmente se associado ao achado de ceruloplasmina baixa
Alternativa D:
o hiperssinal em t2 nas regiões de núcleos da base visto no exame de ressonância magnética pode preceder os sintomas neurológicos. é um sinal característico, porém raro
Alternativa E:
alguns achados da doença envolvem a anemia hemolítica coombs negativo e fosfatase alcalina normal ou diminuída