Questão 1955009

Medicina · 2023

Questão

ID 1955009

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2023 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Alternativa A:
O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
Alternativa B:
Está incluída nos programas de Triagem Neonatal
Alternativa C:
É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
Alternativa D:
A dieta não é importante para o tratamento dessa doença
Alternativa E:
Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

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