Questão
ID 1954993Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2023 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.