Questão
ID 1954410Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2023 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
Doença neurogenética, herdada como traço recessivo, ligada ao X, na qual o paciente tem dificuldade de se alimentar e ganhar peso, instabilidade de temperatura, principalmente com hipotermia, e histórico de epilepsia desde o início da infância. Os cabelos são tipicamente anormais, são esparsos e com textura de palha de aço. Assinale a alternativa que apresenta de qual das seguintes doenças esse quadro é sugestivo.