Questão 1954317

Mulher de 47 anos cursou com ptose palpebral em olho direito e diplopia binocular, associado à fraqueza muscular de predomínio distal e cervical, caracterizando os sintomas como flutuantes, com piora ao final do dia. Realizada eletroneuromiografia sugerindo distúrbio leve de junção neuromuscular, compatível com suspeita de Miastenia Gravis. Introduzido Mestinon com alguma melhora, entretanto paciente referia piora sustentada do quadro clínico. Considerando hipótese de miastenia congênita, assinale a alternativa correta em relação ao provável gene alterado e tratamento adequado para o caso.