Questão
ID 1951235Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2024 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.
A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove