Questão 1951220

Medicina · 2024

Questão

ID 1951220

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2024 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que

Alternativa A:
acarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético.
Alternativa B:
não alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA.
Alternativa C:
apresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo.
Alternativa D:
resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa.
Alternativa E:
afetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante.

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