Questão 1950408

Medicina · 2025

Questão

ID 1950408

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Molecular e Testes Genéticos

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares


Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.

Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.

Alternativas da questão 1950408
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