Questão 1950407

Medicina · 2025

Questão

ID 1950407

Disciplina: Medicina

Assunto: Aconselhamento Genético

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.

Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

Alternativa A:
Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal
Alternativa B:
O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal.
Alternativa C:
Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal.
Alternativa D:
Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe.
Alternativa E:
O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau.

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