Questão 1950190

Atenção: use o caso a seguir para responder às duas próximas questões.

Mulher de 44 anos, portadora de hipertensão arterial controlada com losartana, sem outras comorbidades conhecidas, refere dispneia progressiva há cerca de 4 meses. Relata dificuldade de realizar suas caminhadas habituais devido à dispneia e à poliartarlgia de membros inferiores. Nega dor torácica, mas evoluiu com episódio de síncope após subir rapidamente dois lances de escadas há cerca de 2 semanas. Apresenta também dificuldade recente de dormir sobre seu lado esquerdo, devido à sensação de “sufocamento”.

Ao exame: Lúcida, orientada, emagrecida (perda de 10kg em 3 meses), acianótica, corada. Temp: 37,2°C. FC: 102 bpm, PA: 100x64 mmHg, SatO2: 96%. MVUA com crepitação fina nas bases. Ritmo cardíaco regular, em 2T, BNF, com ruído protodiastólico de baixa frequência audível no foco mitral em decúbito lateral esquerdo, seguido de um sopro diastólico 2+/6+ no mesmo foco. Abdome e MMII sem alterações. ECG com taquicardia sinusal. Ecocardiograma transtorácico revelou as imagens A e B abaixo.

O diagnóstico subjacente do caso anterior pode ocorrer de forma esporádica ou como parte de um complexo autossômico dominante, composto por outros achados clínicos e com características particulares.

Nesse contexto, assinale a opção que não sugeriria a ocorrência da forma autossômica dominante da doença.