Questão 1949697

Medicina · 2026

Questão

ID 1949697

Disciplina: Medicina

Assunto: Oncogenética

Ano: 2026 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).

Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.

Alternativa A:
Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.
Alternativa B:
A perda de expressão da proteína MSH2 na imuno-histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.
Alternativa C:
Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.
Alternativa D:
A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.
Alternativa E:
O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.