Questão 1887670

Medicina · 2026

Questão

ID 1887670

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Molecular e Testes Genéticos

Ano: 2026 Banca: Instituto AOCP Órgão: Secretaria de Estado da Saúde - Santa Catarina


Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?

Alternativas da questão 1887670
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