Questão
ID 1887670Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Molecular e Testes Genéticos
Ano: 2026 Banca: Instituto AOCP Órgão: Secretaria de Estado da Saúde - Santa Catarina
Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?