Questão 1887238

Medicina · 2026

Questão

ID 1887238

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2026 Banca: Instituto AOCP Órgão: Secretaria de Estado da Saúde - Santa Catarina

Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.

Alternativa A:
Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.
Alternativa B:
Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.
Alternativa C:
A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.
Alternativa D:
Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.
Alternativa E:
A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.

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