Questão
ID 1877470Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)
Ano: 2025 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Secretaria de Saúde do Estado do Rio de Janeiro
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em: