Questão 1864144

A última década testemunhou grandes avanços no entendimento da fisiopatologia e características clínicas das SAI (SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS), que são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata, sendo consideradas imunodeficiências primárias. Elas são caracterizadas clinicamente por sintomas inflamatórios recorrentes ou contínuos, afetando diversos órgãos e sistemas, e devem ser diferenciadas das doenças infecciosas, autoimunes e de outras imunodeficiências primárias. Associação com o gene CIAS1 e proteína criopririna, herança autossômica dominante, febre contínua, características clínicas mais específicas (atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, meningite asséptica, papiledema, alargamento epifisário, fácies típica), risco elevado de amiloidose e tratamento com anakinra e menos freqüentemente com talidomida. A SAI que corresponde a essa descrição é: