Questão 1855193

A Disgenesia Gonadal Pura caracteriza-se pela presença de disgenesia gonadal e cariótipo 46,XX, com estigmas da Síndrome de Turner

Na presença de disgenesia gonadal e cariótipo 46,XX, o diagnóstico é de Disgenesia Gonadal Mista, e a genitália é ambígua

Mutações no gene FOXL2 são a causa da Síndrome blefarofimose/ptose/epicanto inverso, que pode ou não se associar à IOP

A síndrome de Turner caracteriza-se pelo cariótipo 46,XXY