Questão 1781337

A CMA detecta aneuploidias e pequenas variações no número de cópias, mas não é capaz de identificar alterações equilibradas, como translocações e inversões.

A principal vantagem da CMA em relação ao cariótipo convencional é sua capacidade de detectar alterações no nível de nucleotídeos individuais, como mutações pontuais e pequenas inserções ou deleções.

A CMA pode substituir completamente o exame de cariótipo convencional para todas as indicações clínicas, uma vez que fornece informações mais detalhadas sobre o genoma.

A técnica de CMA analisa apenas regiões codificantes do DNA, ignorando variações em regiões intergênicas e regulatórias.

A CMA é a técnica mais indicada para a detecção de mutações gênicas em doenças monogênicas hereditárias, como fibrose cística e anemia falciforme.