Questão 1781182 de Medicina - FUVEST 2025

Questão

ID 1781182

Disciplina: Medicina

Assunto: Citogenética Clínica (Cromossomopatias)

Ano: 2025 Banca: FUVEST - Fundação Universitária para o Vestibular da USP Órgão: Universidade de São Paulo

A citogenética permite identificar alterações cromossômicas que estão associadas a doenças hereditárias causadas por mutações. Assinale a alternativa que descreve corretamente o uso de técnicas citogenéticas na identificação de heranças monogênicas.

Alternativa A:
A técnica de bandeamento cromossômico tradicional pode ser utilizada para identificar doenças monogênicas, mas é limitada para detectar mutações em genes individuais.
Alternativa B:
A técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) pode ser usada para detectar mutações pontuais em genes específicos responsáveis por heranças monogênicas.
Alternativa C:
A análise de cariótipo é útil para identificar doenças monogênicas que envolvem mutações em um único gene, como a síndrome de Marfan, que é causada por uma mutação no gene FBN1.
Alternativa D:
O sequenciamento de DNA de alta capacidade (NGS) é uma técnica citogenética padrão para a análise de heranças relacionadas com variações numéricas dos cromossomos.
Alternativa E:
A técnica de PCR em tempo real (qPCR) é amplamente usada na citogenética para detectar as alterações cromossômicas estruturais, como a Síndrome de Down.

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Questão 1781182

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