Questão
ID 1779491Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Neuromusculares Pediátricas
Ano: 2022 Banca: FUVEST - Fundação Universitária para o Vestibular da USP Órgão: Universidade de São Paulo
Paciente de 2 meses e meio, vem para consulta pediátrica de rotina. A mãe se queixa que o paciente é mais "molinho" que o irmão. Relata que o paciente mantém bom contato visual e que já começou a sorrir. Ao exame neurológico, observada hipotonia global, movimentação reduzida em membros inferiores, arreflexia e fasciculação de língua. Os pais são primos de 2º grau. Irmão hígido. Gestação sem intercorrências. Paciente nascido a termo de parto normal. Não há dados sobre o Apgar. Alta da maternidade com a mãe.
Sobre o caso relatado acima, assinale a alternativa correta quanto ao diagnóstico sindrômico que predomina e o diagnóstico etiológico mais provável.