Questão 1778630

Deve-se considerar diagnóstico de hiperparatireoidismo primário associado a tumor de mandíbula de origem genética, cuja etiologia envolve mutações inativadoras no gene CDC73 e apresenta risco aumentado para carcinoma de paratireoide.

Deve-se considerar diagnóstico de síndrome de Jansen por mutação ativadora no receptor de PTH que cursa com hipercalcemia independente de PTH, sendo comum a hipercalciúria e a nefrolitíase.

Deve ser solicitado teste genético para avaliação de mutação inativadora do CaSR que, em homozigose, cursa com hipercalcemia hipercalciúrica e fibroma ossificante.

Trata-se de caso de hiperparatireoidismo primário sintomático visto que o fibroma ossificante é resultado da ação dos níveis elevados de PTH no esqueleto, também conhecido como tumor marrom.