Questão 1778613 de Medicina - FUVEST 2022

Questão

ID 1778613

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças da Hipófise e Hipotálamo

Ano: 2022 Banca: FUVEST - Fundação Universitária para o Vestibular da USP Órgão: Universidade de São Paulo

Homem de 21 anos é encaminhado por ausência de crescimento peniano, voz infantil, ausência de barba e de crescimento pelos no corpo. Refere aparecimento espontâneo de pelos pubianos aos 14 anos de idade; ser mais alto do que a média da família e não conseguir distinguir odores de qualquer natureza. Nega aumento de mamas. Antecedente pessoal: cirurgia para colocação de ambos os testículos na bolsa escrotal aos 10 anos.

Antecedente familiar: irmão mais novo (19 anos) com o mesmo problema. Exame clínico: IMC: 19 kg/m²; altura: 182,5 cm (DP: +1,2); envergadura: 191 cm; púbis/chão: 97,5 cm; púbis/vértice: 93,5 cm. Barba e pelos corporais ausentes; ginecomastia ausente; pelos pubianos: TII; testículos tópicos com consistência pré-púbere medindo 2,5 cm de diâmetro. Pênis de 6,8 cm (DP: 3,5).

Com base na principal hipótese diagnóstica deste paciente, assinale a alternativa que corresponde aos resultados esperados dos exames laboratoriais.

Alternativa A:
LH: 30,5 U/L; FSH: 52,1 U/L; Testosterona: 134 ng/dL; DHEAS: 1700 ng/mL; PRL: 2,2 ng/mL; T4: 1,5 ng/dL; TSH: 3,3 mIU/mL. Idade óssea: 19 anos. Teste olfatório anosmia e RM hipófise e rinencéfalo: hipófise normal; sulcos olfatórios hipoplásicos bilateralmente e bulbos olfatórios ausentes. Molecular: gene KAL 1 = p.M1V.
Alternativa B:
LH: <0,6 U/L; FSH: <1,0 U/L; Testosterona: 20 ng/dL; DHEAS: 1700 ng/mL; PRL: 2,2 ng/mL; T4: 1,5 ng/dL; TSH: 3,3 mIU/mL. Idade óssea: 19 anos. Teste olfatório anosmia e RM hipófise e rinencéfalo: hipófise normal; sulcos olfatórios hipoplásicos bilateralmente e bulbos olfatórios ausentes. Molecular: gene KAL 1 = p.M1V.
Alternativa C:
LH: 30,5 U/L; FSH: 52,1 U/L; Testosterona: 174 ng/dL; DHEAS: 1700 ng/mL; PRL: 2,2 ng/mL; T4: 1,5 ng/dL; TSH: 3,3 mIU/mL. Idade óssea: 19 anos. Teste olfatório normal e RM hipófise e rinencéfalo: normal. Molecular: gene KAL 1 = p.M1V.
Alternativa D:
LH: <0,6 U/L; FSH: <1,0 U/L; Testosterona: 20 ng/dL; DHEAS: 1700 ng/mL; PRL: 2,2 ng/mL; T4: 1,5 ng/dL; TSH: 3,3 mIU/mL. Idade óssea: 19 anos. Teste olfatório normal e RM hipófise e rinencéfalo: hipófise normal; sulcos e bulbos olfatórios hipoplásicos bilateralmente. Molecular: gene GnRHR = p.Q106R.

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