Questão 1778472

O processo patológico associado à DA ocorre diversos anos antes da ocorrência de demência, concomitantemente com o diagnóstico de comprometimento cognitivo leve (CCL), termo utilizado exclusivamente para a nomeação do comprometimento cognitivo resultante do processo patológico da DA.

A ressonância magnética (RM) de crânio que revela atrofia de regiões mediais do lobo temporal e a presença de um padrão típico de alterações das concentrações do peptídeo β-amiloide (Aβ1-42) e da proteína Tau (total e sua porção hiperfosforilada) no líquido cefalorraquidiano (LCR) são exemplos de biomarcadores da DA.

Os achados neuropatológicos definidores da patologia da DA descritos por Alois Alzheimer no início do século XX são as placas neuríticas e os emaranhados neurofibrilares; a hipótese da “cascata amiloide” postula que a formação e a agregação do peptídeo beta-amiloide são os eventos finais da patogênese da DA.

Os estudos da genética da DA esporádica ou tardia revelaram que mutações na proteína precursora de amiloide (APP) ou em genes como presenilinas 1 e 2 (PSEN 1 e PSEN 2) afetam a produção e a agregação do peptídeo beta-amiloide e possuem padrão de herança autossômica dominante com penetrância dependente da idade.