Questão 1760046

Leia o caso clínico a seguir.

Homem de 21 anos procurou o ambulatório de clínica médica com queixa de astenia importante, câimbras intermitentes e dificuldade pra ganhar peso, polaciúria, episódios anteriores de cólica renal. No exame físico, pressão arterial (PA) 94/65 (refere que a PA sempre foi baixa), peso 48 kg, altura 1,51 m. Investigação inicial foi negativa para diabetes, função tireoideana normal. Demais exames: sódio sérico 135 mEq/L; potássio sérico 2,0 mEq/L; magnésio sérico 1,5 mEq/L; cálcio sérico 9,0 mg/dL; gasometria: PH 7,51, HCO3 45, BE 21; exame comum de urina: PH 7,0, densidade 1010; glicose negativa, proteína negativa; ureia sérica 55 mg/dL e creatinina sérica de 1,6 mg/dL. Ultrassonografia evidenciando cálculos renais bilaterais. Foi encaminhado ao nefrologista para investigar tubulopatias (doenças tubulares renais).

Nesse caso, qual o diagnóstico mais provável e exame necessário para confirmação diagnóstica?