Questão
ID 1760019Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2021 Banca: UFG - Universidade Federal do Goiás Órgão: Universidade Federal de Goiás
Leia o caso clínico seguir.
Ao examinar um recém-nascido na unidade neonatal de alto risco, nota-se que ele apresenta baixa implantação de orelha, face triangular, occipício proeminente, hirsutismo na fronte e no dorso, punhos cerrados com dedo indicador sobreposto ao terceiro dígito e o quinto dígito sobreposto ao quarto conforme a imagem a seguir, quadril estreito com abdução limitada, esterno curto, pés com região plantar convexa com aspecto de cadeira de balanço, microcefalia, micrognatia e sopro cardíaco.

Diante dessas características fenotípicas, a principal hipótese diagnóstica é: